Amiloidoza familială tip transtiretina (ATTRh) este o boală rară, cu o prevalență globală de 5000-10000 cazuri, cu o frecvență mai mare în zonele “endemice” (Portugalia, Suedia și Japonia). România este o zonă non-endemică pentru ATTRh, însă se înregistrează o creștere a numărului de pacienți diagnosticați în ultimii ani. [1]
AL este o boală rară, având o incidență aproximativă de 1.2 la 100.000 de locuitori pe an. Apare la pacienții cu varstă mediană de 64 ani și cu o ușoară predominanță masculină (54%). Diagnosticul este adesea întarziat de prezentarea clinică nespecifică, uneori cu o întarziere de peste un an, fiind evaluați de peste 5 specialități diferite până la stabilirea diagnosticului de amiloidoză.
Prezentarea clinică a ATTRh este cu afectare neurologică prin parestezii (furnicături, înțepături, senzație de picioare reci) inițial la membrele inferioare, cu urcare progresivă a nivelului, ulterior și cu afectare a membrelor superioare, afectare autonomă prin scăderea valorilor tensiunii arteriale, disfuncție erectilă, tulburare de transit intestinal sau vărsături, afectare cardiacă prin fatigabilitate, lipsă de aer la efort, edeme gambiere, palpitații sau episoade de pierdere de conștiență, sindrom de canal carpian sau mai rar cu afectare oculară (ochi uscat sau tulburare de vedere). Există trei tipuri de prezentare clinică a ATTRh: neurologică, cardiacă sau mixtă. [2]
În România, majoritatea pacienților prezintă mutația “românească” Glu54Gln, descrisă de prof. Coriu Daniel în 2012, care determină o prezentare clinică mixtă (atât afectare neurologică, cât și cardiacă), iar originea pacienților este din Nord-Estul României. Varsta medie de debut este 45 ani, încadrând mutația Glu54Gln ca mutație cu debut precoce. [3]
1 Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-Related Familial Amyloidotic Polyneuropathy. Arch Neurol. 2005;62(7):1057–1062. doi:10.1001/archneur.62.7.1057; Jercan, A., Ene, A., Jurcut, R., Draghici, M., Badelita, S., Dragomir, M., Dobrea, C., Popescu, M., Jardan, D., Stoica, E., Iacob, S., Codita, I., Stan, C. and Coriu, D. Clinical characteristics in patients with hereditary amyloidosis with Glu54Gln transthyretin identified in the Romanian population. Orphanet J Rare Dis 15, 34 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-1309-9
2 GonzálezâDuarte, Alejandra; Conceição, Isabel; Amass, Leslie; Botteman, Marc F.; Carter, John A.; Stewart, Michelle (2020). Impact of Non-Cardiac Clinicopathologic Characteristics on Survival in Transthyretin Amyloid Polyneuropathy. Neurology and Therapy, (), –. doi:10.1007/s40120-020-00183-7; Transthiretin Amyloidosis A “Zebra” of Many Stripes, Semigran, Journal of the American College of Cardiology, 2016, 68:173-175
3 Coriu D, Ailenei C, Talmaci R, Badelita S, Dobrea C, Murphy CL, et al. New transthyretin variant Glu54Gln associated with familial amyloidosis. XIIIth Int Symposium Amyloidosis. 2012:357–60; Jercan, A., Ene, A., Jurcut, R., Draghici, M., Badelita, S., Dragomir, M., Dobrea, C., Popescu, M., Jardan, D., Stoica, E., Iacob, S., Codita, I., Stan, C. and Coriu, D. Clinical characteristics in patients with hereditary amyloidosis with Glu54Gln transthyretin identified in the Romanian population. Orphanet J Rare Dis 15, 34 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-1309-9.