Amiloidoza familială tip lizozim (ALys) este o boală foarte rară, determinată de o mutație a genei lizozimului, care duce la producerea de proteina lizozim mutantă care formează fibrile de amiloid. Lizozimul este o enzimă normal întâlnită în organismul uman. [1]
ALys este o boală ereditară, autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că jumătate dintre descendenți pot moștenii mutația genei ALys.
Primul caz a fost descris în 1993 in UK, în prezent fiind descrise 8 mutații ale genei lizozimului care se asociază cu apariția amiloidozei. [2]
În România a fost identificată o mutație nouă a genei lizozimului la o familie din Sud-Estul țării. [3]
Vârsta de debut este variabilă, între 22 ani și 56 ani. Prezentarea clinică este prin tulburare de tranzit intestinal (în special diaree), scădere ponderală, sângerare digestivă, creșterea volumului abdominal, sindrom de ochi uscat sau în cazuri rare, ruptură splenică sau hepatică.
Organele afectate în ALys sunt tubul digestiv, ficatul, splina, rinichiul, ganglionii limfatici sau glandele salivare, în timp ce cordul este extrem de rar afectat.
Evoluția bolii este lentă, cu o supraviețuire mediană de 18 ani, chiar dacă nu există tratament specific. [4]
1 Dumoulin M., Johnson R.J.K., Bellotti V., Dobson C.M. (2007) “Human Lysozyme.” In: Uversky V.N., Fink A.L. (eds) Protein Misfolding, Aggregation, and Conformational Diseases. Protein Reviews, vol 6. Springer, Boston, MA. https://doi.org/10.1007/978-0-387-36534-3_14; Pepys M. B., Hawkins P. N., Booth D. R., Vigushin G. A., Tennet G.A., Soutar A. K., Totty N., Blake C. C. F., Terry C. J., Feest T. G., Zalin A. M., Hsunan J. j.,” Human lysozyme gene mutations cause hereditary systemic amyloidosis” , 1993, Nature, 362:553-562; Zalin AM, Jones S, Fitch NJ, Ramsden DB. Familial nephropathic non-neuropathic amyloidosis: clinical features, immunohistochemistry and chemistry. Q J Med 1991;81:945–56; Scafi M., Valleix S., Benyamine A., Jean E., Harle J.-R., Rossi P., Daniel I., Schleinitz N., Granel B., Lysozyme amyloidosis, 2019, Le Revue de medicine interne. 40:323-329
2 http://www.amyloidosismutations.com/ Dumoulin M., Johnson R.J.K., Bellotti V., Dobson C.M. (2007) “Human Lysozyme.” In: Uversky V.N., Fink A.L. (eds) Protein Misfolding, Aggregation, and Conformational Diseases. Protein Reviews, vol 6. Springer, Boston, MA. https://doi.org/10.1007/978-0-387-36534-3_14
3 Coriu, D.; HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, 92, pp. 1229-, 2007 , Hereditary systemic amyloidosis caused by a new variant lysozyme (D67G) in a Romanian family.)
4 Pleyer C, Flesche J, Saeed F. Lysozyme amyloidosis - a case report and review of the literature. Clin Nephrol Case Stud. 2015;3:42-45. Published 2015 Dec 28. doi:10.5414/CNCS108538; Granel B, Valleix S, Serratrice J, et al. Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 2006;85(1):66-73. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d; Sattianayagam PT, Gibbs SD, Rowczenio D, et al. Hereditary lysozyme amyloidosis -- phenotypic heterogeneity and the role of solid organ transplantation. J Intern Med. 2012;272(1):36-44. doi:10.1111/j.1365-2796.2011.02470.x; Harrison RF, Hawkins PN, Roche WR, MacMahon RF, Hubscher SG, Buckels JA. 'Fragile' liver and massive hepatic haemorrhage due to hereditary amyloidosis. Gut. 1996;38(1):151-152. doi:10.1136/gut.38.1.151; Loss M, Ng WS, Karim RZ, et al. Hereditary lysozyme amyloidosis: spontaneous hepatic rupture (15 years apart) in mother and daughter. role of emergency liver transplantation. Liver Transpl. 2006;12(7):1152-1155. doi:10.1002/lt.20803.