Amiloidoza tip transtiretina are ca precursor proteic transtiretina, care este o proteină aflată în mod normal în sange, implicată în transportul hormonilor tiroidieni și al vitaminei A.
Există peste 130 mutații ale genei transtiretinei (TTR), care determină modificări ale proteinei transtiretinei ce formează fibrilele de amiloid. În acest caz, boala se numește Amiloidoză familială tip transtiretina (ATTRh).
În anumite condiții, la vârste înaintate, transtiretina normală, în absența mutațiilor genei TTR, formează fibrile de amiloid, caz în care boala se numește Amiloidoză tip transtiretina wild-type (ATTRwt).