Diagnosticul Amiloidozei este adesea tardiv și dificil din cauza simptomelor nespecifice și a rarității bolii.
Analize de sange și urină
Vor fi efectuate pentru a identifica prezența proteinelor aberante. În acest sens se poate efectua imunofixarea proteinelor serice sau urinare pentru a identifica lanțurile ușoare în amiloidoza tip AL. Examenul urinei poate pune în evidență existența sindromului nefrotic caracterizat prin pierderea importantă de proteine prin urină. Secvențierea proteică este utilizată pentru diagnosticul amiloidozei familiale. - o boală infecțioasă sau inflamatorie cronică crește riscul de a dezvolta amiloidoza tip AA
Biopsii
Se pot efectua din țesutul adipos, măduva osoasă sau în funcție de țesutul afectat din miocard, sistem digestiv, glande salivare, rinichi pentru a pune în evidență prezența amiloidului utilizând colorația Roșu Congo în lumina polarizată.
Evaluări Imagistice
Sunt utilizate pentru a determina extensia afectării de organ, cât și pentru a diferenția diferitele tipuri de amiloidoză.
Se pot efectua ecocardiografii, RMN cardiac, scintigrafie cu bifosfonați, cât și ecografie abdominală.
Electromiografia
Este utilizată pentru a evidenția afectarea nervoasă din cadrul amiloidozei.
Overview of amyloidosis - UpToDate
Amyloidosis - Symptoms and causes - Mayo Clinic
Major Treatments | Amyloidosis Center (bu.edu)